Marfan sindromu nədir?
Marfan sindromu birləşdirici toxuma təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Bu sindrom bədənin müxtəlif sistemlərinə, məsələn, sümüklər, oynaqlar, gözlər, ürək və damarlara təsir göstərə bilər. Marfan sindromu həmçinin bədəninizin birləşdirici toxumasının zəiflədiyi və daha az elastik olduğu bir vəziyyətdir.
Marfan sindromunun səbəbləri
Marfan sindromunun əsas səbəbi FBN1 adlı gendə mutasiyalar və ya dəyişikliklərdir. Bu gen elastik liflərin qurulmasında mühüm rol oynayır. Marfan sindromu adətən valideyndən miras alınır, lakin bəzən yeni mutasiya nəticəsində inkişaf edə bilər.
Marfan sindromunun əlamətləri və simptomları
Marfan sindromunun simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- uzun qollar və ayaqlar
- Yüksək sümük quruluşu və elastik oynaqlar
- Sinə boşluğunun və ya sternumun şəklində anormallıqlar
- Uzun, nazik barmaqlar (araxnodaktiliya)
- Göz təzahürləri: miopiya, qlaukoma, linzaların dislokasiyası və s.
- Ürək-damar simptomları: Aortanın genişlənməsi, aorta qapağının çatışmazlığı, aortanın diseksiyası riski…
Marfan Sindromu Risk Faktorları
Marfan sindromunun inkişaf riskini artıran faktorlara ailə tarixi və FBN1 genindəki mutasiyalar daxildir.
Marfan Sindromunun Diaqnozu və Diaqnozu
Marfan sindromunun diaqnozu simptomların və ailə tarixinin qiymətləndirilməsi ilə başlayır. Həkim fiziki müayinə, göz müayinəsi və ürək-damar görüntüləmə testləri kimi müxtəlif testlər də həyata keçirə bilər. Sindromun diaqnozu üçün genetik testdən də istifadə edilə bilər.
Marfan sindromunun müalicə üsulları
Marfan sindromunun müalicəsi simptomlara və ağırlaşmalara yönəldilmişdir. Müalicə seçimlərinə aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Ürək-damar problemlərini idarə etmək üçün dərmanlar (məsələn, beta blokerlər)
- Aorta dilatasiyası və ya aorta qapağı problemlərini düzəltmək üçün cərrahiyyə
- Göz simptomlarını idarə etmək üçün eynək və ya kontakt linzalar
- Ortopedik problemləri idarə etmək üçün məşq və fiziki terapiya
Marfan Sindromu Müalicədən Sonra Proses və Baxım
Müalicədən sonrakı qayğı xəstənin simptomlarını izləmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün müntəzəm həkim müayinələrini əhatə edir. Bundan əlavə, sağlam həyat tərzinə riayət etmək, müntəzəm məşq etmək, balanslaşdırılmış pəhriz yemək və siqaret çəkməmək də müalicədən sonrakı qayğının vacib hissələridir.