Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromunun temel nedeni, FBN1 adı verilen bir gende mutasyon veya değişikliklerdir. Bu gen, elastik liflerin yapımında önemli bir rol oynar. Marfan sendromu, genellikle bir ebeveynden kalıtsal olarak alınır, ancak bazen yeni bir mutasyon sonucunda da gelişebilir.

Marfan sendromunun belirtileri şunları içerebilir:

• Uzun kol ve bacaklar: Marfan sendromlu bireyler, genetik bağ dokusu hastalığı nedeniyle vücutlarının uzun kemiklerinde aşırı büyüme gösterebilir. Bu durum, boyun orantısız şekilde uzun görünmesine neden olabilir.
• Yüksek kemik yapısı ve esnek eklemler: Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflığı nedeniyle eklemlerin aşırı esnek olmasına yol açar. Bu durum eklem ağrılarına ve bazen çıkıklara neden olabilir.
• Göğüs çukurluğu veya göğüs kemiği şeklinde anormallikler: Göğüs kemiği içe çökük (pektus ekskavatum) veya dışa çıkık (pektus karinatum) görünebilir. Bu durum solunum problemlerine veya estetik kaygılara yol açabilir.
• Uzun, ince parmaklar (araknodaktili): Parmakların aşırı uzun ve ince olması, Marfan sendromunun en belirgin özelliklerinden biridir. Bu durum, ellerin örümcek bacaklarına benzetilmesine yol açar.
• Göz bulguları: Miyop, glokom, lens dislokasyonu gibi: Bağ dokusundaki zayıflık nedeniyle lens dislokasyonu (ektopi lentis) yaygındır. Ayrıca, miyop (uzağı görme zorluğu) ve glokom (göz tansiyonu) gibi göz sorunları sıkça görülür.
• Kalp ve damar belirtileri: Aort genişlemesi, aort kapak yetmezliği, aort diseksiyonu riski gibi…

Marfan sendromu gelişme riskini artıran faktörler arasında aile öyküsü ve FBN1 genindeki mutasyonlar bulunur.

Marfan sendromu teşhisi, belirtilerin ve aile öyküsünün değerlendirilmesi ile başlar. Doktor ayrıca fiziksel muayene, göz muayenesi, kalp ve damar görüntüleme testleri gibi çeşitli testler de yapabilir. Genetik testler de sendromun teşhisi için kullanılabilir.

Marfan sendromunun tedavisi semptomlara ve komplikasyonlara yöneliktir. Tedavi seçenekleri arasında şunlar yer alabilir:

• Kalp ve damar sorunlarını yönetmek için ilaçlar (örneğin, beta blokerler): Beta blokerler, kalp atış hızını ve kan basıncını düşürerek aortun üzerindeki yükü azaltır. Bu, aort genişlemesinin ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
• Aort genişlemesini veya aort kapak sorunlarını düzeltmek için cerrahi müdahale: Aortun genişlediği veya kapakların hasar gördüğü durumlarda cerrahi müdahale gerekebilir. Bu işlem, aortun zayıf kısmını güçlendirmek veya değiştirmek için yapılır.
• Göz belirtilerini yönetmek için gözlük veya kontakt lensler: Miyop veya lens dislokasyonu gibi sorunlar, görme düzeltici cihazlarla yönetilebilir. Bazı durumlarda cerrahi müdahale de gerekebilir.
• Ortopedik sorunları yönetmek için egzersiz ve fizik tedavi: Fizik tedavi ve uygun egzersizler, omurga eğriliklerini ve eklem problemlerini yönetmeye yardımcı olur. Ortopedik destek cihazları da kullanılabilir.

Tedavi sonrası bakım, hastanın belirtilerini izlemek ve komplikasyonları önlemek için düzenli doktor kontrollerini içerir. Ayrıca, sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek, düzenli egzersiz yapmak, dengeli beslenmek ve sigara içmemek de tedavi sonrası bakımın önemli bir parçasıdır.